В Испании обсуждают, стоит ли включить семейную гиперхолестеринемию в неонатальный скрининг. Это поможет находить болезнь у младенцев и вовремя спасать их родственников от инфарктов. Эксперты требуют сделать проблему приоритетом для системы здравоохранения.
В Испании обсуждают, как изменить подход к профилактике сердечно-сосудистых болезней. Предлагают проверять новорожденных на семейную гиперхолестеринемию уже в роддоме. Болезнь часто не замечают до первых серьезных проблем, а раннее лечение может спасти жизнь даже ребенку.
Свежий консенсус Испанского общества атеросклероза рекомендует измерять липопротеин(a) у детей из группы риска минимум один раз с 5 лет как дополнительный маркер сердечно-сосудистого риска.
Семейная гиперхолестеринемия — самое частое генетическое нарушение обмена липидов. По оценкам, в Испании с ней живут около 200 тысяч человек, из них примерно 30 тысяч — дети. Но диагноз официально поставлен только четверти пациентов. Болезнь вызывает высокий уровень холестерина ЛПНП с рождения и резко увеличивает риск ранних инфарктов. В тяжелых случаях — при гомозиготной форме — инфаркт или поражение аорты могут случиться уже в детстве, если не начать лечение до двух лет.
Важная часть стратегии — каскадный семейный скрининг. Если болезнь находят у младенца, обследуют родителей, братьев, сестер и других родственников. Так выявляют носителей мутации, которые могли не знать о риске. Сейчас в стране работает крупнейший в Европе регистр SafeHeart: в нем участвуют 32 больницы и более 5 600 человек из тысячи семей. Такой опыт дает Испании шанс внедрить лучшие практики.
По данным авторитетных испанских медицинских изданий, раннее лечение семейной гиперхолестеринемии с детства значительно снижает накопленную нагрузку болезни и приближает риск сердечно-сосудистых событий к уровню родственников без мутации. Это подтверждает важность внедрения скрининга именно в детском возрасте.
Включение болезни в национальные программы профилактики поддержала Испанская ассоциация эндокринологии и питания. Организация считает семейную гиперхолестеринемию самой частой генетической патологией в стране и уверена: государство не должно игнорировать такой очевидный резерв для снижения смертности. Член профильной группы Ана Гонсалес говорит, что главное — не оставить без внимания ни одного ребенка с этим диагнозом.
Экономика тоже на стороне скрининга. Ранний тест стоит в разы дешевле, чем лечение инфарктов и тяжелых осложнений. Заведующий отделением внутренней медицины больницы Университетский Рейна София в Кордове Хосе Лопес Миранда считает, что скрининг — это не только медицина, но и разумное управление ресурсами здравоохранения.
Генетические технологии в Испании развиваются быстро. Страна уже добилась успехов в ранней диагностике наследственных болезней: как сообщалось ранее, в Мадриде ученые впервые исправили генетическую ошибку у новорожденных с редким заболеванием. Теперь речь идет о массовом внедрении простых и доступных тестов для самой частой генетической угрозы сердцу.
Если власти признают семейную гиперхолестеринемию приоритетом, Испания может стать одной из первых стран Европы, где профилактика инфарктов начнется с первых дней жизни. Пока же все остается на уровне пилотных проектов и заявлений экспертов. Тысячи семей продолжают жить с риском, о котором даже не знают. Реализация этой инициативы покажет, готова ли система здравоохранения вкладываться в профилактику, а не только устранять последствия. Для испанских семей это не вопрос будущего, а шанс избежать трагедии, которую можно было бы предотвратить за три евро и своевременный анализ.
