INCLIVA и ведущие научные центры Испании запускают исследование, которое может перевернуть диагностику и лечение DM1. Впервые в стране объединили генетику, метаболомику и реальные истории пациентов.
В Испании стартовал проект, который может изменить подход к редким генетическим заболеваниям. Команда Артуро Лопес Кастеля из INCLIVA получила финансирование на три года — будут искать новые биомаркеры для диагностики и лечения дистрофии мышц типа 1 (DM1). Болезнь редкая: примерно один случай на десять тысяч, а что происходит на молекулярном уровне — до сих пор загадка даже для специалистов.
INTEGRA-DM1 стал первым в Испании проектом, который объединяет транскриптомику, метаболомику и микробиом для поиска биомаркеров DM1 на национальном уровне.
DM1 — это не просто слабость в мышцах. Болезнь бьёт по сердцу, лёгким, ЖКТ, иногда задевает память и мышление. У взрослых и детей проявления разные, а диагноз часто ставят с опозданием на годы. Сейчас пациентам предлагают только поддерживающие препараты — они не лечат, а лишь сглаживают отдельные симптомы.
Главная задача INTEGRA-DM1 — впервые собрать воедино данные о транскриптоме, метаболоме и микробиоме пациентов. Зачем? Чтобы найти динамические биомаркеры, которые реально отражают течение болезни. Артуро Лопес Кастель объясняет: именно сложная молекулярная мозаика DM1 мешает врачам быстро поставить диагноз и подобрать работающую терапию. Новые омics-технологии дадут шанс сравнить молекулярные профили больных и здоровых — такого масштаба в Испании ещё не было.
По данным Germans Trias i Pujol Research Institute, INTEGRA-DM1 опирается на DM1-Hub — первый национальный клинический регистр DM1 в Испании, что позволяет связывать молекулярные данные с реальными клиническими наблюдениями пациентов. Такой подход ранее не применялся в стране для исследований DM1.
Фонд Рамона Аресеса через программу PINERA поддерживает только самые перспективные проекты по редким болезням. Председатель научного совета фонда Эмилио Боуза напоминает: в Европе с такими диагнозами живут около 30 миллионов человек, в Испании — почти три миллиона. 95% редких заболеваний до сих пор не имеют специфического лечения, а 70% проявляются уже в детстве. Для тысяч семей молекулярная диагностика — не просто научный интерес, а вопрос жизни.
Второй грант PINERA в этом году ушёл в Мурсию — там создают автоматизированную платформу для поиска новых лекарств на базе проекта CebraÚNICA. Но INTEGRA-DM1 — единственное мультицентровое исследование, где делают ставку на интеграцию клинических и молекулярных данных по всей стране.
Проблема редких болезней в Испании давно вышла за рамки медицины. Это и социальная поддержка, и доступ к инновационным препаратам, и вопрос равенства в здравоохранении. Как показал предыдущий анализ, системные сбои и нехватка точных данных могут стоить пациентам здоровья и лет жизни — в случае с DM1 промедление в диагностике слишком дорого обходится.
Если INTEGRA-DM1 справится с задачей, Испания получит не только новые инструменты для диагностики и мониторинга DM1, но и рабочую модель для борьбы с другими редкими патологиями. Пока большинство таких болезней остаются вне поля зрения фармкомпаний и государственных программ, успех этого проекта может стать сигналом для всей системы: без интеграции науки, клиники и данных прорыва не будет. Сейчас именно такие инициативы решают, получат ли пациенты шанс на реальное лечение, а не только временное облегчение симптомов.
