В Испании стартовал проект по изучению редких генетических заболеваний. Команда Артуро Лопес Кастеля из INCLIVA получила финансирование на три года, чтобы искать новые биомаркеры для диагностики и лечения мышечной дистрофии 1-го типа (DM1). Болезнь встречается редко, примерно один случай на десять тысяч, а процессы на молекулярном уровне до сих пор остаются загадкой даже для специалистов.
Обычно подобные исследования сосредоточены в одной лаборатории. Здесь же объединились три центра: INCLIVA в Валенсии, Institut Germans Trias i Pujol в Бадалоне и IIS La Fe. Проект получил один из двух грантов программы PINERA Фонда Рамона Аресеса, выделенных на исследования редких заболеваний.
DM1 поражает не только мышцы. Болезнь затрагивает сердце и легкие, а также ЖКТ; иногда страдают память и мышление. У взрослых и детей ее проявления различаются, диагноз часто ставят с опозданием на годы. Сейчас пациентам назначают поддерживающие препараты: болезнь они не лечат, а лишь смягчают отдельные симптомы.
Главная задача INTEGRA-DM1 состоит в том, чтобы впервые объединить данные о транскриптоме, метаболоме и микробиоме пациентов и найти динамические биомаркеры, отражающие течение болезни. По словам Артуро Лопеса Кастеля, сложная молекулярная картина DM1 мешает врачам быстро поставить диагноз и подобрать эффективную терапию. Новые омиксные технологии позволят сравнить молекулярные профили пациентов со здоровыми людьми. Исследований такого масштаба в Испании еще не проводили.
Следующий шаг, связать молекулярные данные с первым в стране клиническим регистром DM1-Hub, который ведут INCLIVA и IGTP. В регистре собирают истории болезни, необходимые для поиска персонализированных решений. Проект координирует Жисела Ногалес, руководитель группы по нейромышечным заболеваниям в Бадалоне.
Фонд Рамона Аресеса через программу PINERA поддерживает проекты по редким болезням. Председатель научного совета фонда Эмилио Боуза напоминает: в Европе с такими диагнозами живут около 30 миллионов человек, в Испании почти три миллиона. У 95% редких заболеваний до сих пор нет специфического лечения, а 70% проявляются уже в детстве. Для тысяч семей молекулярная диагностика имеет значение далеко за пределами науки, это вопрос жизни.
Второй грант PINERA в этом году получил проект из Мурсии. Там на базе проекта CebraÚNICA создают автоматизированную платформу для поиска новых лекарств. INTEGRA-DM1 остается единственным мультицентровым исследованием, нацеленным на объединение клинических и молекулярных данных по всей стране.
Проблема редких болезней в Испании давно вышла за рамки медицины: она касается социальной поддержки и доступа к инновационным препаратам, а также равенства в здравоохранении. Как показал предыдущий анализ, системные сбои и нехватка точных данных могут стоить пациентам здоровья и лет жизни. При DM1 задержка диагностики также может дорого обойтись пациентам.
Если INTEGRA-DM1 справится с задачей, Испания получит новые инструменты для диагностики и мониторинга DM1, а также модель для изучения других редких патологий. Многие из этих болезней остаются вне поля зрения фармкомпаний и государственных программ. Успех проекта покажет, насколько объединение научных и клинических данных важна для развития исследований и лечения.
