Испанские эндокринологи требуют обязательных обследований родственников пациентов с наследственной гиперхолестеринемией. Раннее выявление болезни у детей помогает избежать инфарктов и инсультов в молодом возрасте.
В Испании спорят, почему тысячи детей с наследственной гиперхолестеринемией годами остаются без диагноза, а их семьи не проходят нужные обследования. Эндокринологи и профильные организации требуют обязательных скринингов для всех родственников пациентов с этим диагнозом. Их цель — не допустить инфарктов и инсультов у молодых.
В Испании обсуждается включение семейной гиперхолестеринемии в неонатальный скрининг — так называемый «prueba del talón», что позволит выявлять болезнь уже у новорожденных.
Испанское общество эндокринологии и питания настаивает на каскадном скрининге. Это обследование всех ближайших родственников пациента с подтвержденной ГХ: родителей, братьев, сестер и детей. Такой подход помогает найти болезнь на ранней стадии и начать лечение до того, как высокий холестерин повредит артерии. По данным испанских СМИ со ссылкой на врачей SEEN, если у ребенка выявили ГХ, обследовать нужно и родителей, и других близких. Это позволяет находить скрытые случаи и начинать лечение до осложнений.
Президент Фонда наследственной гиперхолестеринемии Педро Мата говорит: без участия врачей первичного звена — педиатров и терапевтов — массовый скрининг невозможен. Для подтверждения диагноза нужна связь с профильными больничными центрами, где делают генетический анализ. В публикациях отмечают: если не подключить педиатров и врачей общей практики, массовое выявление не заработает. А для подтверждения диагноза нужна координация с центрами, где доступна генетика.
Свежий консенсус испанской атеросклеротической школы подчеркивает необходимость выявлять семейную гиперхолестеринемию в детстве и проводить генетическое исследование для поиска причинной мутации с последующим каскадным скринингом родственников.
Есть тревожные признаки, на которые должны обратить внимание врачи и родители. Это стойко высокий уровень ЛПНП, случаи инфарктов или инсультов в семье до 55 лет у мужчин и до 60 лет у женщин, а также появление ксантом — плотных отложений холестерина в сухожилиях или на роговице глаза.
По словам Гонсалес, одна из главных причин, почему болезнь часто не выявляют, — привычка считать высокий холестерин «нормой» для взрослых. В итоге многие дети с ГХ годами не получают лечения, а диагноз ставят уже после осложнений. Хотя если выявить болезнь вовремя и начать терапию, уровень холестерина можно держать под контролем и избежать ранних сердечно-сосудистых катастроф. Как отмечают испанские профильные СМИ, если начать лечение до пубертата, можно замедлить развитие атеросклероза и приблизить продолжительность жизни пациентов с ГХ к средней по стране.
Эндокринологи уверены: Испании нужен обязательный скрининг детей на ГХ. Это может быть регулярное измерение ЛПНП в определенные периоды детства или включение анализа в неонатальные скрининги. Только так можно разорвать цепочку «семейных» инфарктов и инсультов, которые до сих пор уносят жизни молодых. Fundación Hipercolesterolemia Familiar сообщает: в Андалусии уже идет пилотный проект по оценке неонатального скрининга на семейную гиперхолестеринемию.
Вопрос о массовых генетических тестах и скринингах уже поднимался в испанской медицине на фоне других генетических заболеваний. Например, сообщалось ранее о первых успехах в лечении редких наследственных болезней у новорожденных с помощью генной терапии.
Сейчас ясно: без системы ранней диагностики наследственной гиперхолестеринемии Испания продолжит терять молодых пациентов из-за инфарктов и инсультов, которых можно было бы избежать. Скрининг в детстве и обследование семей — это не просто рекомендация, а вопрос национального здравоохранения. Пока власти не введут четкие протоколы и не наладят координацию между педиатрами, терапевтами и специализированными центрами, проблема будет только расти. Для испанских семей это значит, что ответственность за здоровье детей и близких по-прежнему лежит на самих пациентах и их врачах, а не на государственной системе.
